Slide background
Mersin Üniversitesi

  Berna Şeker Yılmaz
users.ozgecmis
:
Department
:
Faculty of Medicine .
Business Address
:
.
Phone
:
+90-- .
Created
:
2019-03-19 14:36:12 .
Last Modification
:
2020-01-09 12:05:59 .
Researcher ID :
Scopus ID :
Orcid ID :
Scholar ID :
h-index :
Publons ID :
Point :

Degree Department/Program Institute Year
MEDICINE ANKARA UNIVERSITY 2002
PEDIATRICS MERSIN UNIVERSITY 2011
PEDIATRIC METABOLISM CUKUROVA UNIVERSITY 2016
Expertise in Medicine Thesis

1. Frequency of IL-1 Gene Polymorphisms in Childhood Intractable Epilepsy, Supervisor: Dr. Çetin Okuyaz, Others, Others, Other Department, Mersin, Turkey, .

Theses_001.pdf

Title Institute Year
DR. GAZI UNIVERSITY 2003-06-15 - 2004-01-01
DR. IZMIR DR. BEHCET UZ CHILDREN'S HOSPITAL 2005-12-15 - 2008-01-31
DR. MERSIN UNIVERSITY 2008-02-01 - 2011-11-03
DR. CUKUROVA UNIVERSITY 2013-04-01 - 2016-07-25
International - SCI/SCI-Expanded category 1800
2018
16. Seker yilmaz, B.; Mungan, N.; Kor, D.; Bulut, D.; Seydaoglu, G.; öktem, M.; Ceylaner, S. Twenty-seven mutations with three novel pathologenic variants causing biotinidase deficiency: a report of 203 patients from the southeastern part of Turkey. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2018, 31, 339-343. 800 + 5
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2017-0406

Publications_002.pdf


Times Cited: 1
15. Bulut, F.; Kör, D.; şeker-yılmaz, B.; Hergüner, .; Ceylaner, S.; özkınay, F.; Kılavuz, S.; önenli-mungan, N. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey. SPRINGER NATURE, 2018, 33, 1223-1227. 0 + 10
http://dx.doi.org/10.1007/s11011-018-0236-0

Publications_001.pdf


Times Cited: 2
2017
14. Melek, E.; Bulut, F.; Atmış, B.; Yılmaz, B.; Bayazıt, A.; Mungan, N. An ignored cause of red urine in children: rhabdomyolysis due to carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2017, 30, 0-0. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2016-0324

Publications_005.pdf

13. Kör, D.; Yılmaz, B.; Bulut, F.; Ceylaner, S.; Mungan, N. Improved metabolic control in tetrahydrobiopterin (BH4), responsive phenylketonuria with sapropterin administered in two divided doses vs. a single daily dose. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2017, 30, 0-0. 0 + 5
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2016-0461


Times Cited: 1
12. şeker-yılmaz, B.; Kör, D.; Bulut, F.; Yüksel, B.; Karabay-bayazıt, A.; Topaloğlu, A.; Ceylaner, G.; önenli-mungan, N. Impaired glucose tolerance in fanconi-bickel syndrome: eight patients with two novel mutations. THE TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, 2017, 59, 434-434. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.24953/turkjped.2017.04.010

Publications_003.pdf

11. Bulut, F.; Kör, D.; şeker-yılmaz, B.; Gül-mert, G.; Kılavuz, S.; önenli-mungan, N. Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. SPRINGER NATURE, 2017, 33, 977-979. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.1007/s11011-017-0152-8

Publications_004.pdf

10. şeker-yılmaz, B.; Kör, D.; Tümgör, G.; Ceylaner, S.; önenli-mungan, N. P.val452ile mutation of the slc25a13 gene in a turkish patient with citrin deficiency. THE TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, 2017, 59, 311-311. 0 + 5
http://dx.doi.org/10.24953/turkjped.2017.03.012


Times Cited: 1
2016
9. Yilmaz, B.; Mungan, N.; Di leo, E.; Magnolo, L.; Artuso, L.; Bernardis, I.; Tumgor, G.; Kor, D.; Tarugi, P. Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: A Turkish case carrying a missense mutation in apolipoprotein B. ELSEVIER BV, 2016, 452, 185-190. 0 + 38
http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2015.11.017

Publications_008.pdf


Times Cited: 7
8. önenli-mungan, N.; Kör, D.; Karabay-bayazıt, A.; Cengiz, N.; Yavuz, S.; Noyan, A.; Ceylaner, G.; şeker-yılmaz, B.; Topaloğlu, A.; Yüksel, B. Genotypic and phenotypic features of the cystinosis patients from the south eastern part of turkey. THE TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, 2016, 58, 362-362. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.24953/turkjped.2016.04.003

Publications_006.pdf

2015
7. Yilmaz, B.; Kor, D.; Mungan, N.; Erdem, S.; Ceylaner, S. Primary systemic carnitine deficiency: a Turkish case with a novel homozygous SLC22A5 mutation and 14 years follow-up. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2015, 28, 0-0. 0 + 10
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0528


Times Cited: 2
6. Mungan, N.; Yilmaz, B.; Nazoglu, S.; Yildizdas, D.; Hergüner, .; Turgut, M.; öktem, M. A 17-Year-Old Girl with Chronic Intermittent Abdominal Pain. SLACK, INC., 2015, 44, 139-141. 0 + 5
http://dx.doi.org/10.3928/00904481-20150410-04

Publications_011.pdf


Times Cited: 1
5. Kör, D.; Mungan, N.; Yılmaz, B.; öktem, M. An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening. WALTER DE GRUYTER GMBH, 2015, 28, 0-0. 0 + 20
http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2014-0302

Publications_010.pdf


Times Cited: 4
2014
4. Yilmaz, B.; Kor, D.; Ceylaner, S.; Mert, G.; ıncecik, F.; Kartal, E.; Mungan, N. Two Novel Missense Mutations in Nonketotic Hyperglycinemia. SAGE PUBLICATIONS, 2014, 30, 789-792. 0 + 10
http://dx.doi.org/10.1177/0883073814535499

Publications_009.pdf


Times Cited: 2
2013
3. Seker yilmaz, B.; Okuyaz, C.; Komur, M. Predictors of Intractable Childhood Epilepsy. ELSEVIER BV, 2013, 48, 52-55. 1000 + 105
http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.09.008

Publications_012.pdf


Times Cited: 21
2011
2. Arslankoylu, A.; Kuyucu, N.; Yilmaz, B.; Erdogan, S. Symptomatic and asymptomatic candidiasis in a pediatric intensive care unit. SPRINGER NATURE, 2011, 37, 56-56. 0 + 23
http://dx.doi.org/10.1186/1824-7288-37-56

Publications_013.pdf


Times Cited: 4
2006
1. Winterer, G.; Musso, F.; Vucurevic, G.; Stoeter, P.; Konrad, A.; Seker, B.; Gallinat, J.; Dahmen, N.; Weinberger, D. COMT genotype predicts BOLD signal and noise characteristics in prefrontal circuits. ELSEVIER BV, 2006, 32, 1722-1732. 0 + 420
http://dx.doi.org/10.1016/j.neuroimage.2006.05.058

Publications_014.pdf


Times Cited: 84
International - Covered by Other International Indexes 440
2018
8. Kılavuz, S.; Bulut, F.; Kör, D.; şeker yılmaz, B.; Başaran, S.; Sarpel, T.; önenli mungan, N. Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience. GALENOS YAYINEVI, 2018, 7-11. 100 + 0
http://dx.doi.org/10.4274/jpr.20982

Publications_015.pdf

7. Bulut, F.; Kör, D.; şeker yılmaz, B.; Yılmaz, M.; Ufuk altıntaş, D.; Ceylaner, S.; Kılavuz, S.; önenli mungan, N. A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome. GALENOS YAYINEVI, 2018, 54-56. 110 + 0
http://dx.doi.org/10.4274/jpr.63825

6. Cansever övetti, N.; önenli mungan, H.; Yılmaz, B.; Bulut, F. Hiperkarotenemi. CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, 2018, 43, 500-501. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.17826/cumj.342841

Publications_016.pdf

2016
5. Kör, D.; şeker yilmaz, B.; Bulut, F.; önenli mungan, N.; Ufuk altıntaş, D. A Desensitization Method to Maintain Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type VI. ESMON PUBLICIDAD, SA, 2016, 26, 130-132. 160 + 0
http://dx.doi.org/10.18176/jiaci.0030

Publications_007.pdf

4. Kör, D.; şeker yılmaz, B.; özgür horoz, .; Ceylaner, G.; Sızmaz, S.; Demir, F.; önenli mungan, N. Two Novel Mutations in the AGK Gene: Two Case Reports with Sengers Syndrome. GENE TECHNOLOGY, 2016, 5, 1-3. 70 + 10
10.4172/2329-6682.1000140

2015
3. Mungan, N.; Temiz, F.; Yılmaz, B.; özbek, M.; Karakaş, M.; Topaloğlu, A.; Yüksel, B. Fabry Hastalığı: Yeni Bir Mutasyon ve Cilt Bulgulariyla Seyreden Bir Türk O. CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, 2015, 40, 156-156. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.17826/cutf.47675

Publications_017.pdf

2. Incecik, F.; Hergüner, .; Mert, G.; Besen, .; Kor, D.; Yılmaz, B.; Mungan, N.; Altunbaşak, . Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Hastalığı. CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, 2015, 40, 5-5. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.17826/cutf.72331

Publications_019.pdf

2014
1. Incecik, F.; Mungan, N.; Hergüner, .; Kör, D.; şeker, B.; Altunbasak, S. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu. CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, 2014, 39, 0-0. 0 + 0
http://dx.doi.org/10.17826/cutf.11437

Publications_018.pdf

National - Covered by ULAKBIM 70
2017
1. Burgaç, E.; Bulut, F.; şeker yılmaz, B.; Atmış, B.; önenli mungan, H. Three Cases with Complete and Incomplete Lesch Nyhan Syndrome with First Time Situs Inversus Totalis Unionity. ARCHIVES OF PEDIATRICS, 2017, 2, 13-15. 70 + 0
10.5799/ahinjs.04.2017.01.008

National - Other 80
2018
1. Kor, D.; Seker yılmaz, B.; Bulut, F.; Kılavuz, S.; önenli mungan, H. Evaluation of Clinical and Molecular Features of 20 Patients with Urea Cycle Enzyme Deficiency: Cukurova University Experience with Eight New Mutations. TURKISH JOURNAL OF PEDIATRIC DISEASE, 2018, 0-0. 80 + 0
http://dx.doi.org/10.12956/tjpd.2018.397

Publications_020.pdf

National - Chaper(s) in Book (Translated) 66
1. Kuyucu, N.; özmen, Y.; şeker yılmaz, B. Rudolph Pediatrics, ISBN: 978-975-277-488-9, Güneş Tıp Kitabevleri, Number of print: 22, Total Printing Number: 1000, 2330 Page, Turkish, Ankara, Turkey, 2013. 67
International - Abstract - Oral 200

6. Kor, D.; Diğerleri, V., Results of Treatment with Taliglucerase-alfa for Six Months in Three Patients with Gaucher Disease. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Turkey, 2018. 0

5. Kor, D.; Diğerleri, V., Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Turkey, 2018. 0

4. Bulut, F.; Diğerleri, V., 17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Turkey, 2018. 0

3. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: A Turkish Case with a MPV17 gene mutation. 14th MEMG meeting, 2018-02-09, 2018-02-11, Atina, Greece, 2018. 100

2. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Farklı klinik prezentasyonlarla glutarik asidüri tip-II: beş aile bir olgu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

1. Şeker Yılmaz, B., Association between childhood intractable epilepsy and interleukin1 beta and interleukin 1 receptor antagonist gene polymorphisms. 24th Annual Meeting of European Academy of Childhood Disability, 2012-05-16, 2012-05-19, İstanbul, Turkey, 2012. 100

International - Abstract - Poster 750

55. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., An Interesting Case Report of Type 3 Gaucher Disease with Vasculitis-Like Skin Manifestations. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Turkey, 2018. 50

54. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Is There a Difference Between the Onset of Visceral Symptoms and Genotype of Gaucher Disease Type 1 and Type 3?. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Turkey, 2018. 0

53. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Turkey, 2018. 50

52. Kor, D., Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings. Gaucher Disease Symposium, 2018-10-21, 2018-10-22, İstanbul, Turkey, 2018. 0

51. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Greece, 2018. 0

50. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Greece, 2018. 50

49. Kor, D.; Diğerleri, V., A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Greece, 2018. 0

48. Kılavuz, S., A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Greece, 2018. 0

47. Önenli Mungan, N., 3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2018-09-04, 2018-09-07, Atina, Greece, 2018. 0

46. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Congenital erythropoietic porphyria: A case report. 14th MEMG meeting, 2018-02-09, 2018-02-11, Atina, Greece, 2018. 0

45. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., An interesting family: A cousin with carbonic anyhdrase deficiency type II together with Galloway-Mowat Syndrome and another two cousins with arginase deficiency. 14th MEMG meeting, 2018-02-09, 2018-02-11, Atina, Greece, 2018. 0

44. Bulut, F.; Diğerleri, V., Two late diagnosed cases: GTPCH deficiency and DHPR deficiency. 14th MEMG meeting, 2018-02-09, 2018-02-11, Atina, Greece, 2018. 0

43. Bulut, F.; Diğerleri, V., L-2-hydroxyglutaric aciduria case series. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 0

42. Bulut, F.; Diğerleri, V., Mucopolysaccharidosis type III: case series from Turkey. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 0

41. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., “Mutations of phenylalanine hydroxylase gene detected in 536 patients from southeastern part of Turkey. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 0

40. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., A case report of a 6 years old Turkish patient with neonatal adrenoleukodystrophy and mutation in the PEX26 gene. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 0

39. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 50

38. Kor, D.; Diğerleri, V., Pheno-genotypic features and long-term enzyme replacement treatment results of 18 Turkish mucopolysaccharidosis type II patients from a single center. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 0

37. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., The clinical and demographic features of 23 Niemann-Pick type A/B patients from south and southeast parts of Turkey. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 0

36. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Recurrent acute liver failure in a family with NBAS gene mutation and successful liver transplantation: first cases from Turkey. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 50

35. Şeker Yılmaz, B., Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 50

34. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Efficiency of Sapropterin dihidrochloride in 112 Turkish phenylketonuria patients. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 0

33. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., TMEM70 mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyopathy, wolff parkinson white syndrome, hypotonia, and dysmorphism. 13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017-09-05, 2017-09-08, Rio de Janerio, Brazil, 2017. 0

32. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Successful cardiovascular surgery experience and high dose enzyme replacement therapy in Gaucher disease type IIIC: report of three unrelated cases. 13 th Annual World Symposium, 2017-02-13, 2017-02-17, Washington, United States of America, 2017. 0

31. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., 3-methylcrotonyl Coa Carboxylase Deficiency Presenting as West syndrome in the Neonatal Period. 13th MEMG meeting, 2016-10-28, 2016-10-30, Amman, Jordan, 2016. 50

30. Önenli Mungan, N., Mitochondrial encephalomyopathy or not? A case with diagnostic dilemma. 13th MEMG meeting, 2016-10-28, 2016-10-30, Amman, Jordan, 2016. 0

29. Kor, D.; Diğerleri, V., Two siblings with neonatal-onset Dubin-Johnson Syndrome and hypothyroidism harboring a novel mutation in the ABCC2 gene. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

28. Bulut, F.; Diğerleri, V., Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophilia B in Two Brothers. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

27. Bulut, F.; Diğerleri, V., Development of a Suspicion Index tool to help Diagnosis of Gaucher Disease. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

26. Kor, D.; Diğerleri, V., Phenotypic and genotypic features and long term follow-up 36 Turkish galactosemia patients. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

25. Kekeç, İ.; Diğerleri, V., Apheresis therapy in patients with homozygous Familial Hypercholesterolemia. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

24. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Farber disease: a case report with a novel mutation. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

23. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., 30 Infantile Pompe patients with 40 mg/kg/biweekly enzyme replacement treatment and 23 survival: a single center experience from Turkey. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

22. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., A novel mutation of the SLC4A4 gene in a Turkish patient with isolated proximal renal tubular acidosis and systemic involvement. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 50

21. Kor, D.; Diğerleri, V., Infantile sialic acid storage disease: a novel mutation in the SLC17A5 gene. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

20. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., 5-Oxoprolinase deficiency: report of three siblings and a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 0

19. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Renal impairment in methylmalonic aciduria: a review of six cases. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2016-09-06, 2016-09-09, Roma, Italy, 2016. 50

18. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., A Case Report of Lysinuric Protein Intolerance Diagnosed withBicytopenia and Liver Dysfunction. 16th Annual Meeting of Korean Society of Inherited Metabolic Diseases, 2016-03-29, 2016-03-30, Seul, South Korea, 2016. 0

17. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Ornithine Aminotransferase deficiency: Two Siblings from Turkey with a New Mutation. 16th Annual Meeting of Korean Society of Inherited Metabolic Diseases, 2016-03-29, 2016-03-30, Seul, South Korea, 2016. 0

16. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Chanarin-Dorfman syndrome: A case report. 12 th Annual World Symposium, 2016-02-29, 2016-03-04, Chicago, United States of America, 2016. 0

15. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Farber disease: a case report with a novel mutation. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, France, 2015. 0

14. Bulut, F.; Diğerleri, V., Awareness study of Gaucher disease from southeast part of Turkey. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, France, 2015. 0

13. Bulut, F.; Diğerleri, V., Fructose 1,6-biphosphatase (FBP) deficiency in early childhood: 5 Turkish cases. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, France, 2015. 0

12. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Mutations causing biotinidase deficiency in children detected by newborn screening in south eastern Turkey. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, France, 2015. 50

11. Önenli Mungan, N., Ethylmalonic encephalopathy: diagnosis of a turkish case after unknown death of two children in the family. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, France, 2015. 0

10. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Netherton syndrome: SPINK5 gene mutation found through whole exome sequencing. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2015-09-01, 2015-09-04, Lyon, France, 2015. 50

9. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., A novel missense mutation in the AGK gene: Sengers Syndrome. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2014-09-02, 2014-09-05, Innsbruck, Austria, 2014. 50

8. Önemli Mungan, N.; Diğerleri, V., Glycogen Storage Disease Type XII complicated with hemizygous Duchenne muscular dystrophy mutation. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2014-09-02, 2014-09-05, Innsbruck, Austria, 2014. 0

7. Burgut, Ö.; Diğerleri, V., Disease perception among the mothers of PKU children. Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 2014-09-02, 2014-09-05, Innsbruck, Austria, 2014. 0

6. Önenli Mungan, N., A First Turkish Case Report of a Colloidan Baby with a Postmortem Diagnosis of type II Gaucher Disease and a Novel Mutation Detected by Exom Sequencing. 13 th Annual World Symposium, 2014-02-04, 2014-02-08, San Diego, United States of America, 2014. 0

5. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Gaucher disease type II or type III: a case report of an intermediate form with a new mutation. 13 th Annual World Symposium, 2014-02-04, 2014-02-08, San Diego, United States of America, 2014. 50

4. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Hypertension in Mucopolysaccharidosis Type I. 10th MEMG meeting, 2013-12-05, 2013-12-07, İstanbul, Turkey, 2013. 50

3. Kor, D.; Diğerleri, V., Report of a 38 years old Turkish patient with Scheie Syndrome. 10th Middle East Metabolic Group Meeting, 2013-12-05, 2013-12-07, İstanbul, Turkey, 2013. 0

2. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Two siblings with glycogen storage disease type IX: very early need of transplantation in the younger one. 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2013-09-03, 2013-09-06, Barcelona, Spain, 2013. 0

1. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Early Predictive Factors of Childhood Intractable Epilepsy. 24th Annual Meeting of European Academy of Childhood Disability, 2012-05-16, 2012-05-19, İstanbul, Turkey, 2012. 50

National - Abstract - Oral 100

16. Kor, D.; Diğerleri, V., Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon. Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, 2019-03-08, 2019-03-09, Ankara, Turkey, 2019. 0

15. Öz, S.; Diğerleri, V., Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Turkey, 2019. 0

14. Kor, D.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Turkey, 2019. 0

13. Kor, D.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, İstanbul, Turkey, 2018. 0

12. Kor, D.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

11. Bulut, F., Erişkin Lizozomal Depo Tanılı Hastaların Çocuk Metabolizma Polikliniği’nde İzlemlerine Bakış Açıları: Odak Grup Çalışması. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

10. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Lizozomal Depo Hastalığı Tanısıyla Takip Edilen Hastalar Ve Ebeveynlerinin Enzim Replasman Tedavisine Bakış Açıları İle Bu Tedavinin Yaşam Kaliteleri Üzerine Etkileri. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

9. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 50

8. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., İlk veriler ışığında biotinidaz eksikliğinde yenidoğan tarama programı eşik değeri ne olmalı: Çukurova Deneyimi. 3. Türk Pediatri Kurumu Genç Pediatristler Kongresi, 2017-12-01, 2017-12-03, İstanbul, Turkey, 2017. 0

7. Kaplan, İ.; Diğerleri, V., 3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

6. Kaplan, İ.; Diğerleri, V., Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

5. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Fanconi Bickel sendromu: Yedi olgu, bir yeni mutasyon ve glukoz tolerans bozukluğu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 50

4. Kor, D.; Diğerleri, V., Glikojen depo hastalığında hepatik tutulum: 43 olgunun değerlendirilmesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

3. Kor, D.; Diğerleri, V., 10 Pompe hastasında yüksek doz enzim replasman tedavi sonuçları. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 0

2. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Gaucher tip II’de iki farklı başvuru semptomu: Kollodion baby-hepatosplenomegali. IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 0

1. Arslanköylü, A.; Diğerleri, V., Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde Candida Enfeksiyonları. 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2009-10-21, 2009-10-25, Marmaris, Turkey, 2009. 0

National - Abstract - Poster 475

74. Gökahmetoğlu Koçak, Z.; Diğerleri, V., Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Turkey, 2019. 0

73. Bulut, F., Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primaptenüri Tanısı Alan Olgu Sunumu. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Turkey, 2019. 0

72. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Löwe Sendromu. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Turkey, 2019. 0

71. Hacıoğlu, C., PEX 12 Mutasyonu Saptanan Nadir Bir Peroksizomal Hastalıklı Olgu Sunumu. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Turkey, 2019. 0

70. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi. XVII. Çukurova Pediatri Günleri, 2019-02-21, 2019-02-22, Adana, Turkey, 2019. 25

69. Güneş, D.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridoz tip II ve tip VI tanılı iki olguda başarılı kranioservikal stenoz cerrahisi. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

68. Bulut, F., Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

67. Özcan, N., Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

66. Şeker Yılmaz, B., Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 25

65. Demir, İ., Son dönem böbrek yetmezliği ve Sistinozis:41 yaşında göz muayenesi ile tanı alabilen bir olgu sunumu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

64. Kor, D.; Diğerleri, V., 23 aylık Mukopolisakkaridoz tipIV-A tanılı hastada 2 yıllık enzim replasman tedavisinin olumlu sonuçları. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

63. İnan, A.; Diğerleri, V., Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adolesan: Mukopolisakkaridoz tip III olgusu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

62. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

61. Şeker Yılmaz, B., Pompe hastalığı seyrinde aritmi ile ani ölüm: 3 olgu sunumu. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 25

60. Hacıoğlu, C.; Diğerleri, V., Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6. VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2018-04-11, 2018-04-15, Antalya, Turkey, 2018. 0

59. Bulut, F.; Diğerleri, V., Psikomotor retardasyon ve renal tübüler disfonksiyonun çok nadir bir nedeni: konjenital glikolizasyon defekti tip-Iik. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

58. Bulut, F.; Diğerleri, V., Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

57. Kor, D.; Diğerleri, V., Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

56. Batun, İ.; Diğerleri, V., Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

55. Burgaç, E., 5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

54. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

53. Bulut, F.; Diğerleri, V., Çukurova Üniversitesi erişkin Gaucher hasta deneyimi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

52. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 25

51. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., İnfantil Sandhoff Hastalığı Tanısı Alan Bir Olgu: Yeni Bir HexB Gen Mutasyonu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 25

50. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Otoimmün Nöropati Ayırıcı Tanısında Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 25

49. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Dilate Kardiyomiyopati ile Seyreden Bir GM-1 Gangliosidoz Olgusu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 25

48. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

47. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi; MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

46. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

45. Kılavuz, S.; Diğerleri, V., Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

44. Kor, D.; Diğerleri, V., Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

43. Kor, D.; Diğerleri, V., Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

42. Kor, D., EXOM sekanslama ile MEGDEL sendromu tanısı alan ve farklı klinik bulgular sergileyen olgu sunumları. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2017-04-26, 2017-04-30, Bodrum, Turkey, 2017. 0

41. Kor, D.; Diğerleri, V., Dilate kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3-metilkrotonil glisinürili bir olgu sunumu. 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2016-11-09, 2016-11-13, Antalya, Turkey, 2016. 0

40. Kor, D.; Diğerleri, V., Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği. 60. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2016-11-09, 2016-11-13, Antalya, Turkey, 2016. 0

39. Önenli Mungan, N., Mukopolisakkaridozlu hastalardaki osteoporozda bifosfonat tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi. V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2016-04-14, 2016-04-17, Bodrum, Turkey, 2016. 0

38. Kor, D., Erişkin Fabry olgularında Çukurova deneyimi. V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2016-04-14, 2016-04-17, Bodrum, Turkey, 2016. 0

37. Kaplan, İ.; Diğerleri, V., Böbrek transplantasyonu yapılan sistinozisli iki olgu sunumu. V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2016-04-14, 2016-04-17, Bodrum, Turkey, 2016. 0

36. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Metabolik Asidozun Nadir Bir Nedeni:Munchausen Sendromu. 12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, 2016-03-13, 2016-03-16, Bursa, Turkey, 2016. 25

35. Bulut, F.; Diğerleri, V., isitopeni Etiyolojisinde Direk Grafinin Yeri: Bir Olgu Sunumu. 12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, 2016-03-13, 2016-03-16, Bursa, Turkey, 2016. 0

34. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Beslenme alışkanlığının kalıtsal metabolik hastalık tanısı ve prognozundaki yeri: iki kardeş olgu. 12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, 2016-03-13, 2016-03-16, Bursa, Turkey, 2016. 0

33. Kor, D.; Diğerleri, V., Bir olgu nedeniyle ailevi hipertrigliseridemi ve konjenital adrenal hiperplazi birlikteliği. 59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2015-11-04, 2015-11-08, Antalya, Turkey, 2015. 0

32. Kor, D., Nedeni bilinmeyen ateş etiyolojisinde bir olgu nedeniyle konjenital ağrı duyarsızlığı-anhidrozis (CIPA). 59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2015-11-04, 2015-11-08, Antalya, Turkey, 2015. 0

31. Demir, F.; Diğerleri, V., Enzim replasman tedavisi alan infantil pompe hastalarının kısa-orta dönem sonuçları. 14. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji Ve Kalp Cerrahisi Kongresi, 2015-04-15, 2015-04-18, Denizli, Turkey, 2015. 0

30. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Sitrin eksikliği olgu sunumu: yeni bir mutasyon. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 25

29. Kor, D.; Diğerleri, V., Fenilketonüride bölünmüş dozda sapropterin uygulamasının etkinliği. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

28. Beşen, Ş.; Diğerleri, V., Krabbe hastalığı: Erken infantil bir olgu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

27. Ağın, M.; Diğerleri, V., Akut pankreatit tanısı konulan hipertrigliseridemili olgularımız. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

26. Burgut, Ö.; Diğerleri, V., Fenilketonüri hastalığı ötekileştiriyor mu? Sosyolojik bir değerlendirme. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

25. Kor, D.; Diğerleri, V., Metabolik ve sosyolojik boyutuyla Adana’da 2 yıllık Fenilketonüri tarama programı. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi , 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

24. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Fenilketonüride nörosekretuvar disfonksiyon. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 25

23. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., NPC tanısıyla izlenen 10 hastanın klinik bulguları ve mutasyon analiz sonuçları. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

22. Kaplan, İ.; Diğerleri, V., Primer Hiperlipidemi tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve labaratuar bulgularıyla mutasyon analizlerinin ön değerlendirmesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

21. Şeker Yılmaz, B., Primer sistemik karnitin eksikliği: Yeni bir homozigot SLC22A5 gen mutasyonu ve 14 yıllık izlem. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 25

20. Ay Tuncel, D.; Diğerleri, V., Glikojen depo hastalığı tip III ve akut lenfoblastik lösemi birlikteliği: Olgu sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

19. Kendir, Ö., Kalıtsal metabolik hastalık tanılı olguların son 1,5 yılda çocuk acil birimine başvurularının değerlendirilmesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

18. Bulut, F.; Diğerleri, V., Metabolik asidozla başvuran hastalarımızda kalıtsal metabolik hastalık tanısına giden sürecin değerlendirilmesi. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

17. Koç, F., İnmeli olgularda Fabry hastalığı sıklığı. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

16. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., İzole Metilmalonik Asidemi tanısıyla izlenen 16 olguda saptanan 5 yeni mutasyon ve uzun dönem komplikasyonlar. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 25

15. Kor, D.; Diğerleri, V., Propiyonik asidemi tanılı hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 2015-04-14, 2015-04-18, Adana, Turkey, 2015. 0

14. Kor, D.; Diğerleri, V., NPC 1 Geninde Yeni Bir İntronik Mutasyon Saptanan 2 Erişkin Olgu. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 0

13. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Enzim Replasman Tedavisi Altında Tamamlanan Bir Gebelik Olgusu: Gaucher Tip I. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 25

12. Kor, D.; Diğerleri, V., Gaucher Tip IIIc ve Senkoba Neden Olan Ağır Kardiyak Kalsifikasyon. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 0

11. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Nöronal Seroid Lipofusinoz: Hint-Avrupa Varyantına Neden Olan Yeni Bir Mutasyon. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 25

10. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Mukopolisakkaridoz Tip I: Olgularımız ve Enzim Replasman Tedavisi. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 25

9. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Nefropatik Sistinozisli 2 Olguda Büyüme Hormonu Tedavisi. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 0

8. Kor, D.; Diğerleri, V., Bilateral İnguinal Herni ve ARSB Geninde Homozigot Bir Mutasyon: Mukopolisakkaridoz Tip VI mı? Polimorfizm mi?. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 0

7. Kor, D.; Diğerleri, V., 7 Olgu Nedeniyle Mukolipidoz Tip-II/III. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 0

6. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., GM-1 Gangliosidoz Olgu Sunumu: Yeni Bir Mutasyon. 4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 2014-04-17, 2014-04-20, Antalya, Turkey, 2014. 25

5. Önenli Mungan, N.; Diğerleri, V., Fanconi Bickel Sendromunda Glukoz Tolerans Bozukluğu: Dört Olgu Sunumu. XVII. Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 2013-10-03, 2013-10-05, Edirne, Turkey, 2013. 0

4. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Beta-laktamlara Yanıtsız Bilateral Süpüratif Servikal Lenfadenopati ile Seyreden Bir Tularemi Olgusu. 7. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Kongresi, 2011-04-27, 2011-05-01, Antalya, Turkey, 2011. 25

3. Şeker Yılmaz, B., Nadir Rastlanan Karında Kitle Nedeni: Peritoneal Tüberküloz. 7. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Kongresi, 2011-04-27, 2011-05-01, Antalya, Turkey, 2011. 25

2. Şeker Yılmaz, B.; Diğerleri, V., Nonspesifik Belirti ve Bulgularla Seyreden Bir Sistemik Hastalık: Brusella. 7. Ulusal Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları Kongresi, 2011-04-27, 2011-05-01, Antalya, Turkey, 2011. 25

1. Delibaş, A.; Diğerleri, V., Nadir görülen metabolik taş hastalığı sebebi: Sistinüri. 53. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 2009-10-21, 2009-10-25, Marmaris, Turkey, 2009. 0